"대장암 표적치료땐 반드시 유전자검사하세요"

환자 20%는 돌연변이 가능성…정상이라면 `얼비툭스` 효과

6월부터 건보 적용돼 1만원선…최근엔 대장암4기도 완치 목표

부동산 임대 사업을 하는 유민호 씨(가명ㆍ56)는 2년 전 건강검진에서 대장암 진단을 받았다. 당시 암세포가 간과 복부로 퍼져 수술이 불가능한 상황이었다. 다행히 표적치료제 치료를 받은 이후 암세포 크기가 줄어들어 최근 성공적으로 수술받을 수 있었다.

하지만 우여곡절도 많았다. 대장암 진단 이후 표적치료제 치료를 몇 차례나 비싼 돈을 들여 받았지만 차도가 없었기 때문이다. 해법은 다름 아닌 `유전자검사`였다. 유전자검사 이후 그에게 맞는 표적치료제가 따로 있다는 사실이 밝혀졌고, 덕분에 수술까지 할 수 있었던 것이다.

대장암은 우리나라에서 세 번째로 많이 발생하는 암이다. 환자 5명 중 1명은 진단 당시에 이미 수술이 어려운 `4기` 판정을 받는다. 수술이 어려운 경우에는 암세포만을 공격하는 표적치료제를 이용한다. 지난 3월부터는 전이성 대장암 1차 치료를 위해 표적치료제를 사용하는 경우 건강보험이 적용되고 있다. 하지만 대장암은 환자의 유전적 특성에 따라 사용할 수 있는 표적치료제가 다르기 때문에 표적치료제를 선택하기 전 유전자검사가 반드시 필요하다는 지적이다.

대장암 환자가 유전자검사와 표적치료제 치료를 받아야 할 때 고려해야 할 사항을 항암치료 전문가인 김태유 서울대병원 종양내과 교수로부터 들어봤다.

－대장암은 언제 표적치료제 치료를 하게 되나.

▶대장암은 암세포가 조직에 침투한 정도에 따라 1기부터 4기까지로 구분한다. 초기인 1기와 2기는 수술로 완치될 수 있고, 3기는 수술 후에 재발 방지를 위해 방사선이나 항암 치료를 하는 것이 일반적이다. 대장암 1기부터 3기까지는 완치를 목적으로 치료한다. 4기는 암이 다른 기관으로 전이되거나 재발하는 경우다.

과거에는 4기 판정을 받으면 생존 기간을 연장하고, 증상을 완화하는 것이 주된 치료였다. 하지만 최근에는 표적치료제를 비롯한 신약이 개발되면서 완치를 목표로 치료하고 있다. 암세포가 간으로 전이된 대장암 환자가 항암 치료 후 성공적으로 수술받고, 5년 이상 생존하고 있는 사례도 있다.

앞으로 더 적극적으로 치료하면 4기 판정 환자가 완치되는 사례가 늘어날 것으로 생각된다.

－표적치료제의 치료 효과는 어느 정도인가.

▶표적치료제는 암세포가 가지고 있는 특정 유전자의 이상작용을 막을 수 있는 약물이다. 따라서 공격 대상인 암세포 유전자의 특성에 따라 치료 효과가 달라질 수 있다. 즉 치료 효과가 환자마다 달라질 수 있다는 얘기다.

현재까지는 어떤 암세포에서 어떤 유전자가 이상이 있을 때 표적치료제의 치료 효과가 있는지 모두 밝혀지지 않았다. 다행히 대장암은 일부 표적치료제에서 치료효과를 예측할 수 있는 유전자 특성이 확인됐다. 이 때문에 유전자검사를 통해 환자 자신의 상태를 확인하는 것이 중요하다.

유전자검사 결과, 유전자 돌연변이가 없는 정상이면 `얼비툭스(성분명 세툭시맙)`를 사용할 수 있다. 이 경우 전체 생존 기간이 평균 4~5개월 연장되는 것으로 조사됐다.

－대장암 치료에서 유전자검사로 확인해야 할 사항은 무엇인가.

▶대장암 환자 치료를 위해 진행되는 유전자검사는 대장암세포가 가지고 있는 암 유전자인 `라스(RAS)` 유전자가 돌연변이인지를 확인하는 것이다. 라스 유전자가 활성화되면 암세포 증식이 활발해지고 전이가 심해진다. 라스 유전자 중 KRAS 유전자에 대한 돌연변이 검사 결과 `정상`이면 얼비툭스 치료 효과는 더 좋아지는 것으로 알려져 있다. KRAS 유전자가 돌연변이가 없는 정상인 경우는 대장암 환자 10명 중 6~7명인 60~65% 정도다.

－대장암 표적치료제 유전자검사는 어떻게 진행되고 비용은 얼마인가.

▶KRAS 유전자 돌연변이 검사는 조직검사로 진행된다. 검사를 위해 떼어낸 조직을 활용해 유전자 돌연변이를 확인하는 방식이다. 서울대병원은 3년 전 암병원 개원 당시 함께 설립한 분자병리센터에서 광범위한 검사를 진행하고 있다.

일반적으로 유전자검사라고 하면 매우 비쌀 것으로 생각하기 쉬운데 특정 유전자의 돌연변이 여부만을 확인하는 검사이기 때문에 비싼 편은 아니다. 검사 기관마다 차이가 있지만 15만~20만원 선이다. 지난 6월부터는 KRAS 유전자검사에 대해서도 건강보험이 적용되기 때문에 대장암 환자는 검사비용의 5%(7500~1만원)만 부담하면 된다.

－최근 서울대병원이 유전자검사 범위를 확대했는데 그 이유는.

▶유전자검사 결과 KRAS 유전자가 돌연변이가 없는 정상이면 `얼비툭스` 치료로 효과를 얻을 수 있다. 이를 통해 치료 효과를 더욱 정확하게 예측하고, 불필요한 치료를 하지 않을 수 있다. 검사 범위를 확대하면 치료 예측의 정확도를 더 높일 수 있어 궁극적으로 환자 개인별 맞춤 치료가 가능해 진다.

KRAS 유전자가 정상인 대장암 환자 중 약 20%는 NRAS 유전자가 돌연변이인 것으로 알려져 있다.KRAS와 NRAS 유전자가 모두 정상인 경우 `얼비툭스`가 효과가 있는 것으로 나타났다. 이 때문에 서울대병원은 6월부터 NRAS 유전자 돌연변이 검사도 함께 진행한다. 새로운 치료 정보를 하루라도 빨리 환자들에게 적용하는 것이 의료진의 의무이기 때문이다.

김태유 서울대병원 종양내과 교수

출처- 매일경제 김대기 기자