‘유전적 암 위험군’ 배우 졸리 가슴 절제 국내 유방암 환자 느는데

 따라해도 괜찮나

국내 여성 유방암 환자가 최근 10년 동안 2배 가까이 급증한 가운데 할리우드 스타 앤젤리나 졸리의 유방절제술 소식이 눈길을 끌고 있다.

유전자 검사에서 유방암 및 자궁암 발병 위험이 높게 나타났기 때문에 절제술을 통해 발병 확률을 낮췄다는 것이 졸리 측의 설명이다.

졸리의 선택을 놓고 ‘용기 있는 결단’이라는 찬사가 나온다. 유명 스타의 행동이 유방암에 대한 선제적 대응의 시발점이 될 것으로 평가하는 사람이 있는가 하면 ‘과도한 대응’이라는 의견도 있다. 졸리의 선택은 과연 적절한 것이었고, 비슷한 위험성을 가진 여성들은 유방절제술을 통해 유방암 발병을 막을 수 있는 것일까.

15일 의학계와 생물학계에 따르면 어머니가 유방암 환자였던 졸리는 ‘유전적 암 위험군’에 속한다. 졸리는 유전자 분석을 통해 ‘BRCA1 유전자 변이’라는 진단을 받은 것으로 알려졌다. 유전적 유방암과 난소암은 사람의 17번 염색체에 존재하는 BRCA1 유전자나 13번 염색체에 존재하는 BRCA2 유전자의 돌연변이 때문에 발생한다. 아직까지 이 유전자들이 정확히 어떻게 암으로 이어지는지에 대해서는 확인되지 않았지만, 과학자들은 BRCA1과 BRCA2가 암세포 발생을 억제하는 효과를 갖고 있으며 유전자 돌연변이로 암세포 억제 기능이 상실되기 때문으로 추정하고 있다.

BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 여성의 87%는 난소암이나 유방암을 앓는 것으로 알려져 있다. 전체 암환자 중 유전적 환자가 15~20% 수준이라는 통계도 있다. 다른 유전자 변이가 동반될 경우 확률은 더 높아진다.

하지만 누구나 졸리처럼 유전자 검사를 받을 수 있는 것은 아니다. BRCA1과 BRCA2 변이를 이용한 암 진단법은 미국 유전자연구소인 미리아드 제네틱스의 특허다. 검사 비용은 미국의 경우 4000달러(약 440만원) 수준이고, 한국에서는 아직 보편화되지 않았다. 미국 연방대법원에서는 현재 미리아드 제네틱스의 특허에 대해 “사람의 유전자를 특정 회사의 특허로 인정할 수 있느냐”에 대한 특허재판이 진행되고 있다. 만약 연방대법원이 다음 달로 예정된 판결에서 특허권을 인정하지 않으면, 검사 비용은 획기적으로 낮아질 가능성이 높다.

국내 전문가들은 유방 절제가 유전적 유방암 위험을 줄일 수는 있지만, 완벽한 예방을 장담할 수 없다고 보고 있다. 특히 동양인과 서양인은 유방암의 유전적 요인이 달라 BRCA1이나 BRCA2 유전자 돌연변이만으로 섣불리 판단할 수 없다는 의견도 있다. 미국에서 BRCA1이나 BRCA2 변이를 보유한 여성은 600명에 한 명꼴이지만, 동양에서는 더 많을 것으로 추정된다.

국내 여성 유방암 환자 수는 2000년 5401명에서 2010년 1만 6398명으로 늘었다. 이들의 5년간 상대 생존율은 90.6%(2006~2009년)에 이르고 있다. 이수현 연세대 세브란스 암센터 교수는 “이론적으로는 졸리처럼 유방절제술을 받으면 보통 사람 수준으로 암 발생 위험을 낮출 수 있지만, 실제 그런지에 대한 연구는 진행되지 않았다”면서 “특히 한국 암환자의 유전적 특성에 대한 연구가 충분치 않아 유전자만으로 암 발생을 예단하는 것은 불합리하다”고 설명했다.

출처- 서울신문